8 de enero de 2012

Profesor Jérôme Lejeune

"¿Para qué trabajáis? Mi opinión es que el único fin de la ciencia debe ser aliviar las fatigas de la existencia humana. Si los hombres de ciencia, atemorizados por los déspotas, se conforman solamente con acumular saber por el saber mismo, se corre el peligro de que la ciencia sea mutilada y que vuestras máquinas sólo signifiquen nuevas calamidades. Así vayáis descubriendo con el tiempo todo lo que hay que descubrir, vuestro progreso sólo será un alejamiento progresivo de la humanidad. El abismo entre vosotros y ella puede llegar a ser tan grande que vuestras exclamaciones de júbilo por un invento cualquiera recibirán como eco un aterrador griterío universal. Yo, como hombre de ciencia tuve una oportunidad excepcional: en mi época la astronomía llegó a los mercados. Bajo esas circunstancias únicas, la firmeza de un hombre hubiera provocado grandes conmociones. Si yo hubiese resistido, los estudiosos de las ciencias naturales habrían podido desarrollar algo así como el juramento de Hipócrates de los médicos, la solemne promesa de utilizar su ciencia sólo en beneficio de la humanidad. En cambio ahora, como están las cosas, lo máximo que se puede esperar es una generación de enanos inventores que puedan ser alquilados para todos los usos."
Bertolt Brecht; "Galileo Galilei"



¿Quién era Jérôme Lejeune?
Jérôme Lejeune nació en 1926 en la localidad de Montrouge, Francia, en las afueras de París. En 1944 ingresó a la Escuela de Medicina de París, donde se recibió de médico en el año 1951. Ese mismo año se casa con Birthe Bringsted en Dinamarca, con quien tendría cinco hijos, que a su vez les darían veintiocho nietos y seis biznietos.

Al año siguiente, en 1952, comenzó a trabajar en el Centre National de la Recherche Scientifique ("Centro Nacional de la Investigación Científica" de París).

Es en el año 1958 cuando el Dr Lejeune realiza, con 33 años de edad, uno de los descubrimientos capitales de su carrera y de la historia de la Medicina: establece que la causa del Síndrome de Down es una trisomía en el par cromosómico 21. Por primera vez en la historia, se establecía la relación entre una forma de discapacidad mental y su base genética. Posteriormente, describiría también la causa del Síndrome de Cri-du-chat ("Maullido de gato" en francés) y del Síndrome del X frágil. El Dr Lejeune fue fundador de la primera clínica especializada en trisomía 21 del Hospital Infantil de Necker, en París.

Con la publicación de sus trabajos en el año 1959, nacía la disciplina de la Citogenética como hoy la conocemos. Recibe en el año 1963 el Premio Kennedy por parte del presidente de Estados Unidos. En 1964, en reconocimiento a su trabajo, fue nombrado el primer Profesor de la cátedra de Genética Fundamental de la Facultad de Medicina de París. Se desempeña como Director del Centre National de Recherche Scientifique, así como Jefe de la Unidad de Citogenética del Hospital Infantil de Necker.

En el año 1969, es homenajeado con el Premio William Allen Memorial de la Sociedad Americana de Genética Humana, la distinción más alta que se concede en dicha disciplina.

Fue nombrado miembro y doctor Honoris causa de numerosas instituciones y asociaciones, así como Presidente de la Academia Pontificia para la Vida por el Papa Juan Pablo II, y miembro de la Académie des Sciences Morales et Politiques ("Academia de Ciencias Morales y Políticas" de Francia).

En el año 1993, al Profesor Lejeune se le diagnostica cáncer de pulmón. Muere al año siguiente, en 1994, un domingo 4 de abril. Domingo de Pascua.

El legado del Profesor Lejeune
Como médico y científico, Jérôme Lejeune es uno de los personajes más célebres del siglo XX, pionero en el descubrimiento y descripción de la base genética detrás de varias enfermedades congénitas, así como del tratamiento de las mismas. Hoy por hoy es considerado como el "padre" de la Genética moderna, como Gregor Mendel lo es de la Genética clásica.

Pero el Profesor Lejeune fue, además de todas estas cosas, un ejemplo maravilloso y solidario de ser humano. Un hombre que consagró toda su vida a la investigación científica y a la atención de sus pacientes; que dictó conferencias en todo el mundo y que abogó incansablemente por una ciencia y una medicina al servicio de la humanidad.
Como muchos antes y después que él, Jérôme Lejeune no estuvo exento de detractores. En primer lugar, era cristiano (católico). En segundo lugar, era un incansable defensor de toda vida humana, grande o pequeña, saludable o enferma, y fue un opositor inamovible del aborto. Una de tales declaraciones le haría célebre: "He aquí una institución para la vida que se ha transformado en una institución para la muerte". Lo dijo en referencia a la Organización Mundial de la Salud, y pagó el precio jugándose el Premio Nobel al cual había sido nominado. Una distinción, a mi entender, perfectamente prescindible para alguien cuya reputación lo precedía en todas partes del mundo, una autoridad y una eminencia en su campo.

En el diálogo que encabeza esta nota, Bertolt Brecht pone en boca de Galileo una reflexión muy interesante y valorable a este respecto: un hombre de ciencia, autor de descubrimientos que cambiarán para siempre el curso de la historia y del conocimiento humano, es confrontado por las autoridades de su tiempo y conminado a que se retracte de sus afirmaciones. Jérôme Lejeune no calló, no se retractó, y no dio un sólo paso atrás; porque él, como hombre de ciencia y más aun como una eminencia que era la referencia de sus colegas, sabía que tenía la responsabilidad de resistir y poner la verdad y la evidencia por delante de los intereses de sus detractores. Cumplió con su solemne promesa tanto como médico como científico: utilizó su ciencia solamente en beneficio de la humanidad.

La nuestra es esa época de enanos inventores que alquilan su ciencia al mejor postor. Pero también es nuestro el legado del Profesor Lejeune para hacerle frente.

Un mensaje que está en la vida y que es la vida
En el año 1973, en Estados Unidos, cuando el aborto era objeto de discusión en la Suprema Corte (la cual aprobaría el aborto a demanda en el célebre fallo de Roe Vs Wade), se le solicitó su testimonio al Profesor Lejeune en calidad de experto.

Este es un fragmento del discurso que pronunció, y que a mi juicio es una de las más brillantes apologías provida que se pueden encontrar, además de una exposición fascinante sobre embriología y genética del desarrollo.


"La genética moderna se resume en un credo elemental que es éste: en el principio hay un mensaje, este mensaje está en la vida y este mensaje es la vida". Este credo, verdadera paráfrasis del inicio de un viejo libro que todos ustedes conocen bien, es también el credo del médico genetista más materialista que pueda existir. ¿Por qué? Porque sabemos con certeza que toda la información que definirá a un individuo, que le dictará no sólo su desarrollo, sino también su conducta ulterior, sabemos que todas esas características están escritas en la primera célula. Y lo sabemos con una certeza que va más allá de toda duda razonable, porque si esta información no estuviera ya completa desde el principio, no podría tener lugar; porque ningún tipo de información entra en un huevo después de su fecundación. (...).
Pero habrá quien diga que, al principio del todo, dos o tres días después de la fecundación, sólo hay un pequeño amasijo de células. ¡Qué digo! Al principio se trata de una sola célula, la que proviene de la unión del óvulo y del espermatozoide. Ciertamente, las células se multiplican activamente, pero esa pequeña mora que anida en la pared del útero ¿es ya diferente de la de su madre? Claro que sí, ya tiene su propia individualidad y, lo que es a duras penas creíble, ya es capaz de dar órdenes al organismo de su madre.
Este minúsculo embrión, al sexto o séptimo día, con tan sólo un milímetro y medio de tamaño, toma inmediatamente el mando de las operaciones. Es él, y sólo él, quien detiene la menstruación de la madre, produciendo una nueva sustancia que obliga al cuerpo amarillo del ovario a ponerse en marcha.
Tan pequeñito como es, es él quien, por una orden química, fuerza a su madre a conservar su protección. Ya hace de ella lo que quiere ¡y Dios sabe que no se privará de ello en los años siguientes!
A los quince días del primer retraso en la regla, es decir a la edad real de un mes, ya que la fecundación tuvo lugar quince días antes, el ser humano mide cuatro milímetros y medio. Su minúsculo corazón late desde hace ya una semana, sus brazos, sus piernas, su cabeza, su cerebro, ya están formándose.
A los sesenta días, es decir a la edad de dos meses, cuando el retraso de la regla es de mes y medio, mide, desde la cabeza hasta el trasero, unos tres centímetros. Cabría, recogido sobre sí mismo, en una cáscara de nuez. Sería invisible en el interior de un puño cerrado, y ese puño lo aplastaría sin querer, sin que nos diéramos cuenta: pero, extiendan la mano, está casi terminado, manos, pies, cabeza, órganos, cerebro... todo está en su sitio y ya no hará sino crecer. Miren desde más cerca, podrán hasta leer las líneas de su palma y decirle la buenaventura. Miren desde más cerca aún, con un microscopio corriente, y podrán descifrar sus huellas digitales. Ya tiene todo lo necesario para poder hacer su carné de identidad. (...).
Pero dirán que hasta los cinco o seis meses su cerebro no está del todo terminado. ¡Pero no, no!, en realidad, el cerebro sólo estará completamente en su sitio en el momento del nacimiento; y sus innumerables conexiones no estarán completamente establecidas hasta que no cumpla los seis o siete años; y su maquinaria química y eléctrica no estará completamente rodada hasta los catorce o quince.
¿Pero a nuestro Pulgarcito de dos meses ya le funciona el sistema nervioso? Claro que sí, si su labio superior se roza con un cabello, mueve los brazos, el cuerpo y la cabeza en un movimiento de huida.
A los cuatro meses se mueve tanto que su madre percibe sus movimientos. Gracias a la casi total ingravidez de su cápsula cosmonauta, da muchas volteretas, actividad para la que necesitará años antes de volver a realizarla al aire libre (...).

Entonces, ¿para qué discutir? ¿Por qué cuestionarse si estos hombrecitos existen de verdad? ¿Por qué racionalizar y fingir creer, como si uno fuese un bacteriólogo ilustre, que el sistema nervioso no existe antes de los cinco meses? Cada día, la Ciencia nos descubre un poco más las maravillas de la vida oculta, de ese mundo bullicioso de la vida de los hombres minúsculos, aún más asombroso que los cuentos para niños. Porque los cuentos se inventaron partiendo de una historia verdadera; y si las aventuras de Pulgarcito han encantado a la infancia, es porque todos los niños, todos los adultos que somos ahora, fuimos un día un Pulgarcito en el seno de nuestras madres."

2 comentarios:

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